微缺失相关论文
目的:通过对产前患有先天性心脏病（Congenital heart defect,CHD）胎儿的羊水细胞进行染色体核型分析、低深度全基因组测序（Copy numbe......
前言:染色体病包括染色体数目异常及染色体结构异常。染色体非整倍体疾病主要是指染色体数目异常,主要是指21-三体,18-三体,13-三......
16p11.2综合征是由染色体16p11.2区域缺失或重复引起的遗传性综合征，其临床表型具有广泛的异质性和不完全外显性。16p11.2微缺失综......
目的探讨无创产前检测(NIPT)筛查胎儿染色体拷贝数变异(CNV)(主要为染色体微缺失/微重复)的临床价值。方法选择2019年1月至2021年1......
随着细菌人工染色体微珠标记技术(BACs-on-Beads™，BoBs)及基因芯片技术的应用，产前诊断中常会发现Xp22.3微缺失/微重复病例。由于其......
目的对1例超声检查提示心室间隔缺损的胎儿进行遗传学诊断，追溯其变异的来源，同时评估扩展的无创产前检测的灵敏度和有效性。方法采......
目的应用染色体微阵列技术分析3例不同临床表型DiGeorge综合征患儿的遗传学病因。方法收集整理3例DiGeorge综合征患儿的临床资料，采......
目的对1例畸形胎儿进行细胞及分子遗传学分析，探讨基因型与表型的关系。方法对1例产前超声异常的胎儿行G显带染色体核型分析、单核......
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目的探讨1例胎儿非典型缺失型神经纤维瘤Ⅰ型(neurofibromatosis type 1，NF1)的基因型与异常表型的对应关系。方法对1例超声检查提......
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目的 探讨染色体微缺失在特发性精神发育迟滞(mental retardation, MR)中的作用.方法应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybr......
例1男,27岁,结婚3年未育.患者表型、智力正常.双侧睾丸小,阴茎小,精液检查3次均为无精.Y染色体无精子因子(azoospermia factor, AZ......
目前,我国试管婴儿技术的成功率平均仅为50%多,最大瓶颈就在于产前染色体异常的筛查。记者昨日获悉,今年3月成立的染色体芯片产前......
目的:采用测序技术检测拷贝数变异,探讨测序技术在染色体疾病上的应用和拷贝数变异在流产物检测中的应用价值。方法:选择2013年7月......
先天性心脏病(CHD)是人类最常见的出生缺陷,也是婴幼儿死亡的首要原因。其具体的发病机制至今仍未完全清楚,但已证实其病因主要为......
目的探讨脐带血染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(SNP array)异常与中、晚孕期超声异常的相关性,为临床遗传咨询和产前诊断提供依......
目的探讨高通量测序平台的无创基因检测技术应用于产前诊断的可行性。方法选择2012年4月到2013年5月在广东省妇幼保健院产前诊断中......
目的 进一步明确鼻咽癌染色体 7q32的 D7S5 0 0 - D7S495附近区域高频率等位基因缺失的范围。方法 采用更高密度的微卫星标记位......
目的:联合应用多种技术产前检测1例胎儿13q33.3-q34微缺失。方法:采集中孕期胎儿羊水及其父母外周血样本，行常规染色体核型分析，并应......
目的应用染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis, CMA)技术对1例超声结构异常胎儿进行全基因组拷贝数变异(copy number......
目的:探讨无精子症无精子因子C区域(Azoospermia factor C region，AZFc)缺失患者的临床特点及其与性激素的相关性。方法:回顾性分析......
目的 研究原发性无精子、严重少精子症与Y染色体无精子因子(AZF)微缺失之间的关系.方法 采用多重聚合酶链反应技术对103例原发无精......
目的:探讨细菌人工染色体微珠标记技术(BACs-on-Beads?，BoBs)在基层产前诊断实践中的应用价值。方法:同时对1773份产前诊断标本进行......
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目的 检测少精子症不育患者血液和精子基因组AZF微缺失情况.方法 选取31例少精子症患者和19例正常生育男性的血液和精子基因组DNA......
目的 探讨多重聚合酶链反应(PCR)技术在Y染色体微缺失快速筛查中的应用价值.方法 以38例健康男性和46例无(少)精症男性外周血淋巴......
基因组拷贝数目变异(copy number variations,CNVs)是一种大小介于lkb～3Mb的DNA片段的变异,在人类基因组中广泛分布.近年来的研究表......
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目的研究无精子症和少精子症患者染色体畸变及Y染色体(Yq11区)无精子症因子(azoospermicfac-tor,AZF)微缺失情况,建立Y染色体微缺......
目的探讨男性不育症与RBM、DAZ基因的关系及意义.方法应用PCR技术对50例无精子症和严重少精子症患者(其中无精子症38例,严重少精子......
22q11微缺失综合征的临床表型变异范围广泛,其典型的临床表现是心脏畸形,面容异常,胸腺发育不全,腭裂和低钙血症。进行产前诊断的......
目的 研究无精症患者Y染色体的形态学改变及相应的无精子因子(azoospermia factor,AZF)区域的微缺失位点,为无精症患者进行明确的......
目的 探讨Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)区域微缺失与原发无精、严重少精症之间的关系.方法 采用多重聚合酶链反应技......
目的从遗传学角度分析无精子症、严重少精子症的病因,为临床提供治疗和遗传咨询的依据。方法对335例无精子症、严重少精子症患者采......
MLPA是一种简便快速检测缺失及重复突变的方法,该技术弥补了荧光原位杂交技术的不足,可用于实验室对Williams综合征的快速检测,具......
目的:研究特发性无精症和严重少精症患者与Y染色体微缺失的关系,建立无精症和严重少精症患者Y染色体微缺失的分子检测方法.方法:应......
泌尿系统畸形是由于泌尿系统各器官的发生和分化紊乱而出现的人类出生缺陷中较常见的一组畸形,是临床常见的严重危害儿童健康的疾......
<正>1案例资料1.1简要案情2012年8月,无锡市公安局在对前科人员建库过程中,发现2例样本的采集信息(均显示男性)与检测所得到的结果......
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对103例非梗阻性无精子症患者进行常规外周血染色体G显带核型分析、AZF微缺失筛查、精浆生化指标和血清生殖激素定量检测．103例非梗......
目的:建立一套Y染色体微缺失的实时荧光PCR筛查方法,对无精子症或少精子症男性不育病人进行Y染色体AZFc/DAZ微缺失的常规筛查.方法......
目的建立简便易行的用于筛查先心病病因的诊断技术平台。方法在单核苷酸多态数据库中选择先心病相关的22q11染色体区段内和锌指蛋......
目的探讨Y染色体上AZF区域微缺失与男性不育的关系。方法采用多重PCR技术,对20例不育患者AZF4个区的l5个序列标签位点（STS）进行了微......
目的探讨男性不育与Y染色体微缺失之间的关系。方法采用多重PCR技术对175例男性不育症患者进行Y染色体AZF区域的微缺失检测。结果1......
